目的探讨散发性结肠癌中微卫星不稳定性及其与错配修复基因hMSh 3和hMSh6的关系.方法应用放射性同位素为基础的聚合酶链式反应(PCR)技术检测了48例散发性结直肠癌中4个位点(D2S123、BAT-26、D 17S261、D17 S 799)的微卫星不稳定性和错配修复基因hMSh3和hMSh6的突变.结果 (1)散发性结直肠癌的hMSh3、hMSh6基因突变率分别为:10.4%、25%;(2)D 2 S 123、BAT-26、D 17 S261、D 17 S 7994个位点的不稳定性检出率分别为12.5%、18.8%、10.4%、8.3%;(3)hMSh 3和hMSh6基因突变和微卫星不稳定性相关显著(P＜0.01).结论 (1)错配修复基因突变引起微卫星不稳定性是散发性结肠癌发生的重要机制;(2)部分微卫星不稳定性是由错配修复基因hMSh3和hMSh6突变引起,其余的微卫星不稳定性可能涉及到其它错配修复基因;(3)可通过单独检测BAT-26微卫星位点的不稳定性来确定RER阳性,这在肿瘤的防治中将是一种更加简单、准确的分子手段而应用于临床.