目的 通过对西藏拉萨和那曲两地区藏族群体线粒体DNA COⅡ/tRNALys基因间(Ⅴ区)的研究,了解Ⅴ区9-bp短串联重复序列的多态性.方法 应用PCR法扩增163例(拉萨82例,那曲81例)藏族青少年标本后琼脂糖凝胶电泳进行检测,并对突变样本测序分析.结果 共有9例缺失型(占5.52%),其中拉萨藏族中有4例(4.88%),那曲藏族中有5例(6.17%),其余为标准型,未发现3型和长型多态.结论 研究结果表明西藏两地区藏族人群中只存在mtDNA Ⅴ区的标准型和缺失型两种多态性,而且其缺失率经两样本率的χ2检验证明差别不大.