错配修复hMLH3基因C2825T和A2173C突变在家族性食管癌中的意义

姜学东; 刘宏旭; 全利国; 关宏宇; 孟庆显

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武警医学 ›› 2006, Vol. 17 ›› Issue (10) : 727-730.

论文

错配修复hMLH3基因C2825T和A2173C突变在家族性食管癌中的意义

姜学东;刘宏旭;全利国;关宏宇;孟庆显

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Significance of missense mutation of C2825T and A2173C of mismatch repair gene hMLH3 in familial esophageal cancer

JIANG Xuedong;LIU Hongxu;QUAN Liguo;GUAN Hongyu;MENG Qingxian

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摘要

目的探讨错配修复基因hMLH3在家族性食管癌发病中的突变及其作用.方法应用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱分析(DHPLC)和直接测序法检测8个有遗传背景的食管癌家族的hMLH3基因突变情况.结果在2个家系中发现了2处错义突变C2825T和A2173C.33%的突变发生于低风险的人群中,而高风险家系中有20%的基因突变.在2个家系中hMLH3的错义突变与食管癌发生有较强的相关性.结论首次发现hMLH3基因C2825T和A2173C错义突变.hMLH3基因作为一新的风险基因,在家族性食管癌的发病中可能通过与其它基因互相叠加、共同起作用.

关键词

家族性食管癌 / DNA错配修复基因 / 错义突变 / 变性高效液相色谱分析

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姜学东;刘宏旭;全利国;关宏宇;孟庆显. 错配修复hMLH3基因C2825T和A2173C突变在家族性食管癌中的意义[J]. 武警医学. 2006, 17(10): 727-730

JIANG Xuedong;LIU Hongxu;QUAN Liguo;GUAN Hongyu;MENG Qingxian. Significance of missense mutation of C2825T and A2173C of mismatch repair gene hMLH3 in familial esophageal cancer[J]. Medical Journal of the Chinese People Armed Police Forces. 2006, 17(10): 727-730