目的 探讨木村病与穿孔素基因突变的关系,企图证实其发病机制是否与病毒感染有关.方法 从1例19岁男性木村病患者的外周血细胞提取DNA,将穿孔素主要功能区的外显子2、3和连接部位的内含子2的基因分成3段设计引物,应用PCR扩增然后进行测序分析.结果 患者穿孔素第2外显子扩增后测序发现R4C(rs12161733)、R22H杂合基因突变.结论 木村病是一种临床综合征,病毒感染导致穿孔素基因突变可能是本病发生机制之一.