目的 探讨急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者中NPM1基因突变发生情况,并了解其临床特征及预后.方法 采用基因组DNA-PCR方法扩增39例初发AML患者骨髓单个核细胞NPM1基因,直接测序法检测AML患者NPM1基因第12外显子的突变情况.结果 (1)39例初发AML患者中NPM1突变7例(17.9%),其中A型突变6例,B型突变1例.(2) NPM1突变在22例染色体正常核型AML中的发生率27.3%(6/22),显著高于异常核型7.7%(1/13)(P<0.01).(3)临床数据显示NPM1基因突变患者外周血白细胞计数高于野生型患者,NPM1基因突变患者具有较高的临床完全缓解率(CR).结论 NPM1基因突变是AML尤其是正常核型AML患者常见的分子学异常,单纯NPM1基因突变患者外周血白细胞数比例较高,预后较好.