目的 探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1 G71R基因突变对母乳性黄疸发病的影响.方法 采用病例对照研究方法,收集母乳性黄疸56例(黄疸组)和对照40例(对照组).用套式PCR后限制性片段长度多态性分析(RFLP)确定UGT1A1 G71R基因型.通过全自动生化分析仪测定胆红素水平.分析 UGT1A1 G71R突变与母乳性黄疸发病的关系.结果 黄疽组中,UGT1 A1 GT1R突变纯合子5例、杂合子24例、野生型27例,UGT1A1 G71R等位基因频率为30.36%.对照组中,UGT1A1 G71R突变纯合子1例、杂合子9例、野生型30例,UGT1A1 G71R等位基因频率为13.75%.等位基因频率前者明显高于后者,且有统计学意义(X2=7.17,P=0.01).UGT1A1 G71R突变纯合子或杂合子组婴儿发生母乳性黄疸的OR(95%CI)为3.2(1.32,7.77).结论 UGT1A1 G71R基因突变可能是晚发性母乳性黄疸发病的促发因素之一.